| Testin Adı: | MTHFR MUTASYON ANALİZİ C677T ve AI298C |
| Sinonim: | Metilentetrahidrofolat redüktaz enzim eksikliğine bağlı homosistinüri; MTHFR eksikliği |
| Çalışma Günü: | Hergün |
| Sonuç Verme Günü: | 1 hafta sonra |
| Numune Türü: | EDTA’lı tam kan |
| Numune Miktarı: | 5 mL |
| Numune Kabı: | Mor kapaklı tüp |
| Çalışma Yöntemi: | PCR-REA |
| Referans Aralığı: | N/N = Homozigot normal Mt/N = Heterozigot Mt/Mt = Homozigot mutant |
| Kullanımı: | Erken yaşta aterosklerotik vasküler hastalık veya tromboz hikayesi olan hastaların MTHFR gen mutasyonu analizi yaptırmaları önerilir. MTHFR genindeki C677T ve A1298C mutasyonları enzim 218 aktivitesinde azalmaya neden olur. C677T mutasyonu toplumda sık görülür ve bu mutasyonu homozigot olarak taşıyanlarda plazma homosistein düzeyi ve bu nedenle kardiovasküler hastalık ve venöz tromboz riski artmıştır. Ayrıca bu hastalar folik asit tedavisine de iyi cevap verir. |
| Num. Kab. Etmeme Ned.: | Hemoliz, pıhtı, uygun olmayan tüpe kan alınması |
You are here:
MTHFR MUTASYON ANALİZİ C677T ve AI298C
Anket
Checkup
aids belirtileri Domuz Gribi Belirtileri Laboratuvar - babalık testi