| Testin Adı: | AKONDROPLAZİ (ACH) MUTASYON ANALİZİ |
| Sinonim: | Cücelik; FGFR3 gen analizi |
| Çalışma Günü: | Hergün |
| Sonuç Verme Günü: | Üç hafta içinde |
| Numune Türü: | EDTA’lı tam kan |
| Numune Miktarı: | 5 mL |
| Numune Kabı: | Mor kapaklı tüp |
| Çalışma Yöntemi: | PCR-Seq |
| Kullanımı: | En sık rastlanan kol ve bacak kısalığıdır. 26000-40000 doğumda bir görülür. Hastaların tipik bir yüz görünümü, gövde ile orantısız kısa kol ve bacakları vardır, ulaştıkları maksimum boy 125 cm kadardır. Doğum boyları ve kiloları normalin altındadır. Zeka gelişimi ve yaşam süreleri normaldir. Otozomal dominant kalıtılır, yani akondroplazili hastaların kendileri gibi bir çocuğa sahip olma riski %50'dir. Ancak, hastaların %75 kadarında aile öyküsü yoktur, yani hastalığa yol açan genetik değişiklik kendilerinde oluşur (=taze mutasyon). Hastalığa neden olan genetik değişiklik FGFR3 geni mutasyonlarıdır. Hastaların %99’unda FGFR3 genindeki G380R ve N540K değişimi bulunduğu için Akondroplazi hastalarında ilk olarak Akondroplazi mutasyon analizi yapılması önerilir. Bu mutasyonların bulunmadığı hastalarda FGFR3 dizi analizi yapılmalıdır. |
You are here:
AKONDROPLAZİ (ACH) MUTASYON ANALİZİ
Anket
Checkup
aids belirtileri Domuz Gribi Belirtileri Laboratuvar - babalık testi