FAKTÖR V LEİDEN MUTASYON ANALİZİ

Testin Adı:	FAKTÖR V LEİDEN MUTASYON ANALİZİ
Sinonim:	FV-Leiden; FV eksikliği; F5
Çalışma Günü:	Hergün
Sonuç Verme Günü:	1 hafta sonra
Numune Türü:	EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı:	5 mL
Numune Kabı:	Mor kapaklı tüp
Hastanın Hazırlanması:	Hastanın heparin içeren ilaçlar kullanması DNA ekstraksiyonunda problem yaratabilir Mutasyon: FV geni 1691 G>A ve 1090 A>G (Hong-Kong)
Çalışma Yöntemi:	PCR-REA
Referans Aralığı:	N/N = Homozigot normal Mt/N = Heterozigot Mt/Mt = Homozigot mutant
Kullanımı:	Aktive protein C (APC), antikoagülan özelliğe sahip bir serin proteazdır. Normal hemostaz sırasında APC, faktör Va ve VIIIa’nın proteolitik inaktivasyonunu sağlayarak kanın pıhtılaşmasını sınırlar. Tromboz hastalarının yaklaşık %50’sinde, APC’nin antikoagülan cevabına karşı bir rezistans olduğu bilinmektedir (APC rezistansı). APC rezistans fenotipinin, büyük oranla faktör V geninde meydana gelen bir nokta mutasyonuna (1691 G>A substitüsyonu; FVQ506) bağlı olduğu bulunmuştur. Faktör V Leiden olarak isimlendirilen bu mutasyonu homozigot veya heterozigot olarak taşıyan bireylerde APC rezistansına bağlı tromboz riskinin, mutasyonu taşımayan bireylere oranla daha fazla olduğu bilinmektedir.
Num. Kab. Etmeme Ned.:	Hemoliz, pıhtı, uygun olmayan tüpe kan alınması

Ahenk Laboratuvarı