Ahenk Laboratuvarı
Test Teknoloji

Genecept Test

Genecept Test.jpg
GENECEPT Test ile doğru tedaviye daha hızlı ulaşın

Klinik karar verme sürecinizi kişiselleştirmek için genetiği kullanın ve en uygun yolu daha erken bulun.

Doğru tedaviyi bulmak zaman alır

Ruh hali ve anksiyete bozuklukları dahil olmak üzere birçok psikiyatrik hastalık için etkili tedaviler bulunmasına rağmen, en iyi tedaviye ulaşmak haftalar veya aylar sürmektedir. Hastaların bu süreçte cesareti kırılabilir, tedaviyi kesebilir veya uzun süre acı çekebilirler. Depresyonu olan hastaların yaklaşık üçte ikisi ilk basamak tedaviye yanıt vermez ve üçte birinden fazlasında tedaviye direnç gözlenir. 1-3


Ruh sağlığı için kişiselleştirilmiş ilaç.



Genecept Testi® etkili tedaviyi bulma yolunu kısaltabilir.

Genecept Testi, klinisyenlerin tedavi kararlarını optimize etmelerine ve ilaçların güvenli ve etkin olmasını sağlayan genetik bir testtir.

  • Psikiyatrik ilaç tedavisinde, 18 anahtar gendeki varyasyonları tarayarak, hangi terapilerin başarılı olma olasılığının daha yüksek olduğunu veya daha fazla yan etki riski taşıdığını göstermeye yarar.
  • Yanak sürüntü testi olarak kolayca uygulanır.
  • Sonuç raporu ile birlikte bir Genomind uzmanı tarafından bireysel danışmanlık hizmeti verilmesi mümkündür.
Depresyon tedavisi: Genecept Testi4
rehberliğinde

Genecept Testi çok çeşitli psikiyatrik bozuklukları kapsar

Test için adaylar:

  • Depresyon, anksiyete, OKB, DEHB, bipolar bozukluk, TSSB, otizm, şizofreni, kronik ağrı ve madde kötüye kullanımı olan hastalar
  • Optimal tedavi yanıtı olmayan herhangi bir hasta daha önce başarısız tedavi denemeleri, kötü yanıt veya advers olaylar
  • Polifarmasi olan hastalar
  • Psikiyatrik ve tıbbi komorbiditesi olan hastalar
  • İlaç bağımlılığı olan hastalar

Genecept Test raporlarının okunması, anlaşılması ve paylaşılması kolaydır

İki tür test sonucu verilir:

  • Pozitif veya klinik olarak anlamlı bir gen sonucu
  • Negatif veya klinik olarak anlamlı olmayan bir gen sonucu (normal)

Genecept Test raporu size genetik sonuçlar ve tedavinin sonuçları hakkında ayrıntılı bilgi verir. Raporu hastalara açıklamak kolaydır ve sonuçlar, hastaları ve aileleriyle uyumu geliştirmek için tedavi konusunda verimli bilgilere sahip olmanıza yardımcı olur.

Ücretsiz hizmetler

Her Genecept Test raporu, Genomind’in isteğe bağlı ve ücretsiz uzman danışma hizmetini içerir. Bu sayede en iyi tedaviyi belirlemeye yardımcı olması için bir Genomind hekimine danışabilirsiniz.

Vaka örneği: İnatçı depresyon tedavisinde SLC6A4 Geni

Otuz sekiz yaşında Beyaz kadın hasta, bir dizi SSRI tedavisi ile başarısızlık öyküsü ve inatçı depresyon ve şiddetli anksiyete ile başvurdu

Genecept Testi sonucu

Genetik test, hastanın SLC6A4 geninde, serotonin geri alımını inhibe etmede rol oynayan ve SSRI'larla başarısızlık riskini artıran bir varyantı taşıdığını ortaya çıkardı. Bu sonuç, hastanın önceki ilaç geçmişi ile uyumluydu. 15 yıldan fazla SSRI denemesi başarısız olan hastada ayrıca, nörotransmitterlerin sentezi için gerekli olan metilfolat üretimini azaltabilen bir MTHFR gen varyantı olan C677T de saptandı.

Tedavi seçimi

Antidepresan mirtazapin(15 mg) yatmadan önce başlandı ve 45 mg'a kadar doz arttırıldı. Mirtazapin, antidepresan mekanizması serotonin taşıyıcısından bağımsız olması nedeniyle seçildi. Tedavide ayrıca, bipolar tip II bozukluğun şüpheli bir tanısı için reçete edilen L-metilfolat ve devam eden risperidonun eklenmesiyle, anksiyete için devam eden klonazepam da vardı.

Sonuç

Genecept Testi sonuçları kullanılarak geliştirilen bu rejimde hasta daha iyi bir duygudurum sağladığını ve sürekli olarak çalışmaya ve günlük egzersiz yapmaya başladığını bildirdi. Ek olarak, İşlevselliğin Global Değerlendirmesi (GAF) 20'den 60'a yükseldiği görüldü.

Klinik çalışma sonuçları

Çalışmalar Genecept Test'inin klinik ve ekonomik sonuçları açısından önemini değerlendirmiş ve gelişmeler sağladığını göstermiştir.

Hekim tarafından bildirilen ölçülebilir klinik iyileşme4

685 hasta ile yapılan objektif bir çalışmada hastalar, Global İzlenim İyileştirme ölçeğini (CGI-I) kullanarak klinisyenlere göre derecelendirilmiş ve aşağıdaki veriler elde edilmiştir;

  • Hastaların % 87'si klinik olarak ölçülebilir bir iyileşme gösterdi.
  • Hastaların % 62'sinde belirgin bir klinik iyileşme görüldü.
  • Hastaların % 69'unun tedaviye dirençli olduğu bildirildi, % 91'i klinik olarak ölçülebilir bir iyileşme gösterdi.

Bildirilen hastalarda ölçülebilir iyileşme 4

Aynı çalışmada hastalarda anlamlı bir iyileşme rapor edildi:

  • Depresyonda azalma
  • Anksiyetede azalma
  • İlaç kullanımına bağlı yan etkilerde azalma
  • Hayat kalitesinde artış

Gelişmiş hasta bağlılığı5

Sağlık verilerinin retrospektif bir analizinde, Genecept Test rehberli tedaviye sahip bireyler, standart tedaviye sahip olan hastalara göre anlamlı olarak daha fazla düzenli ilaç kullanım oranına (% 6 artış) sahipti.

Tedavi maliyetlerinde azalma5

Aynı retrospektif çalışmada, Genecept Test rehberli tedavi % 9,5 nispi maliyet tasarrufu sağlamıştır.

Klinik iyileşme, yaşam kalitesi.jpg
%9.5 azaltılmış tedavi maliyeti.jpg

Daha fazla bilgi için genişletilmiş panel

Genecept Testi şunları içerir:

  • Psikiyatrik hastalıkların tedavisini düzenlemek için hakemli yayınlarda geniş ölçüde desteklenen 18'i tanımlanmış, iyi açıklanmış gen çalışılmaktadır.
  • Literatüre 270'den fazla alıntı içeren rapor bulunmaktadır.
  • 12 farmakodinamik gen, 6 farmakokinetik gen çalışması vardır.

Genecept Testi, uygun tedaviyi bildirmek için iki tip gen analiz eder.

Farmakodinamik genler; bir ilacın vücut üzerindeki etkisini gösterir ve aday ilaç seçimini saptar.

Farmakokinetik genler; vücudun metabolizma üzerindeki etkisini gösterir ve ilaç dozajının ayarlanmasına yardımcı olur.

Farmakodinamik
Gen Fizyolojik Rolü Mutasyonun Etkisi Tedaviye Etkisi
Serotonin Transporter
(SLC6A4)
Sinapstan serotonin geri alımından sorumlu protein SSRI'lar tarafından bu proteinin inhibisyonu, tedaviye yanıtsızlık/ yan etki riskini artırabilir SSRI'ları dikkatli kullanın; SNRI veya non-SSRI antidepresanlar klinik olarak endike ise tercih edilir.
Calcium Channel
(CACNA1C)
Uyarıcı sinyallemeye aracılık eden kalsiyum kanalının alt birimi Ruhsal istikrarsızlık/kararsızlık ile karakterize edilen durumlarla ilişkili Atipik antipsikotikler, duygudurum düzenleyicileri, omega-3 yağ asitleri, eksitator sinyallemeyi azaltmaya yardım için klinik olarak endike ise kullanılabilir.
Sodium Channel
(ANK3)
Sodyum kanal fonksiyonunda rol oynayan protein ve uyarıcı sinyallemenin düzenlenmesi Ruhsal istikrarsızlık/kararsızlık ile karakterize edilen durumlarla ilişkili Uyarıcı sinyallemeyi azaltmaya yardımcı olabilecek duygudurum stabilizatörleri, omega-3 yağ asitleri, klinik olarak endike ise kullanılabilir.
Serotonin Receptor 2C
(5HT2C)
Tokluk hissinin düzenlenmesi ile ilgili reseptör Metabolik yan etkilerle sonuçlanan atipik antipsikotikler tarafından blokaj Atipik antipsikotikleri dikkatli kullanın; metformin, lorcaserin veya diğer anti-obezite ilaçları klinik olarak endike ise kullanılabilir
Melanocortin 4 Receptor
(MC4R)
Gıda alımının kontrolünde rol oynayan reseptör Atipik antipsikotikler tarafından tetiklenen kilo artışı ve yüksek BMI için artan risk Atipik antipsikotikleri dikkatli kullanın; Metformin, lorcaserin veya diğer anti-obezite tedavileri, klinik olarak endike ise kilo alımını azaltmak için kullanılabilir.
Dopamine 2 Receptor
(DRD2)
Beyinde dopamin ile etkilenen reseptör Antipsikotik ilaçlarla engellenir ve tedaviye yanıtsızlık/kilo alma riski ile ilişkilidir; Yüksek opioid kötüye kullanımı riski ile ilişkili Antipsikotikler ve opioidleri dikkatli kullanın
Catechol-O-
Methyltransferase
(COMT)
Enzim, beynin frontal loblarında dopaminin degradasyonundan sorumludur. Değiştirilmiş dopamin durumları, dopaminerjik ajanlara karşı duygusal / davranışsal etkilere ve etki yanıtına sahip olabilir. Val/Val hastaları için klinik olarak endike ise dopaminerjik uyarıcılar, COMT inhibitörleri ve/ veya TMS kullanılabilir.
Dopaminerjik uyarıcılar ile dikkatli kullanın. Met/Met hastalarında klinik olarak endike ise, atipik antipsikotikler, psikotik bozukluklar için kullanılabilir.
Alpha-2A Adrenergic
Receptor
(ADRA2A)
Nörotransmiter salınımına katılan reseptör Uyarıcı ajanlara daha iyi yanıt ile ilişkili Stimülan ilaçlar klinik olarak endike ise kullanılabilir
Methylenetetrahydrofolate
Reductase (MTHFR)
• A1298C
• C677T
Folik asit/folatı dönüştüren predominant enzimin; serotonin, dopamin ve norepinefrin sentezi için gerekli olan aktif formu (metilfolat) Çeşitli aktivite ve folik asit/folatın metilfolata dönüşümü ile ilişkili L-metilfolat ile takviye tedavi, klinik olarak A1298C endike ise kullanılabilir
Brain-derived
Neurotrophic Factor
(BDNF)
Uygun nöronal gelişim ve nöral plastisite için önemli Beyaz ırkta değiştirilmiş SSRI cevabı ile ilişkili bozulmuş BDNF sekresyonu Fiziksel aktivite/egzersiz klinik olarak endike ise Met taşıyıcıları için yararlı olabilir.
μ-Opioid Receptor
(OPRM1)
Doğal ve sentetik bileşiklerden etkilenen opioid reseptörü Opioidler ile aktive edilen çeşitli analjezik cevap veya dozajlarla ilişkilidir. Opioidler dikkatli kullanılmalıdır; opioid olmayan analjezikler klinik olarak endike ise kullanılabilir
Glutamate Receptor
(GRIK1)
Beyinde bir uyarıcı nörotransmiter reseptörü Alkol kötüye kullanımı için topiramat yanıtı ile ilişkili Topiramat, klinik olarak endike ise alkol kötüye kullanımı tedavisinde kullanılabilir
Farmakokinetik
CYP1A2, CYP2B6, CYP2C9
CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4/5
Karaciğerdeki ilaçları metabolize eden enzimler Çok sayıda psikiyatrik ilaç CYP450 tarafından metabolize edilir Doz ayarı (artış veya azalma) gerekebilir

Numune ulaştıktan sonra 10 ila 14 iş günü arası sonuçlanır.

Genecept Testini uygulamak oldukça basittir:

  1. Hastadan ağız içi DNA örneği almak için Genomind tarafından sağlanan toplama kitini kullanın.
  2. Numuneyi, ambalaj ile birlikte verilen doldurulmuş formu da içerecek şekilde paketleyin.
  3. Hasta numunesi CLIA ve CAP sertifikalı laboratuvarımızda test edilecek ve numune alınmasından sonra 10 ila 14 iş günü içinde bir sonuç raporu verilecektir.

Genomind Hakkında

Genomind, dünya çapında sağlık hizmetlerine yenilik getiren eşsiz bir kişiselleştirilmiş ilaç platformudur. Beyin sağlığı ve genetiğindeki öncü bilim adamları ve düşünce liderlerinden oluşan Genomind, insan yaşamının kalitesini iyileştirmek için klinisyenlere, sağlık çalışanlarına ve bireylere uygulanabilir analizler sunmaktadır.

  1. Souery D, Papakostas GI, Trivedi MH. Treatment-resistant depression. J Clin Psychiatry. 2006;67(suppl 6):16–22.
  2. Kessler RC, Berglund P, Demler O, et al. The epidemiology of major depressive disorder: Results from the national comorbidity survey replication (ncs-r). JAMA. 2003;289(23):3095–3105.
  3. Warden D, Rush AJ, Trivedi MH, Fava M, Wisniewski SR. The STAR*D project results: A comprehensive review of findings. Curr Psychiatry Rep. 2007;9:449–459.
  4. Brennan FX et al. A naturalistic study of the effectiveness of pharmacogenetics testing to guide treatment in psychiatric patients with mood and anxiety disorders. Prim Care Companion CNS Disord. 2015;17(2).
  5. Fagerness J et al. Pharmacogenetic-guided psychiatric intervention associated with increased adherence and cost savings. Am J Manag Care. 2014;20(5):e146–e156.

Bu Konu Hakkında Uzmanımıza Sorun

Uzmanımıza Sorun

Lütfen aşağıdaki formu eksiksiz doldurunuz